デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は、骨格筋の壊死を主病変とし、進行性の筋力低下が生じるX連鎖性遺伝の筋疾患です。小児期発症では最も発症頻度が高い筋ジストロフィーですが、日常診療で遭遇することは少ないと思います。しかし、近年、DMDに対する治療薬が登場しており、早期診断治療の重要性が高まっております。今回は、DMDの診断のきっかけとして運動発達の遅れがあった症例について紹介しています。
　症例①は、乳幼児健診で運動発達の遅れに気づいたケースです。すぐに小児神経専門医に紹介することにより、確定診断につながりました。症例②は、3歳児健診で跳躍不可、腓腹筋肥大が認められたものの、個人差と判断し経過観察となったケースです。最終的には4歳6ヵ月時に確定診断されましたが、より早くDMDを疑い診断ができた可能性がありました。
　日常の診療でDMDにみられる運動発達の遅れに気づいた際はCKを測定し、小児神経や臨床遺伝専門医へ紹介することが重要であると考えます。